上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖手游pk谁厉害无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。

　　中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新

　　当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。

　　黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

　　此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。

　　这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。

　　据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)

• ·重庆大学生为老人拍摄婚纱照圆“婚纱梦”
• ·峨眉武术、非遗蜀绣、川剧……刘宇成都巡演国风元素多
• ·北京新修订三项油气地方标准将于4月1日正式实施
• ·报告：过去一年，中国企业对外投资平稳发展
• ·被开通、被盗刷…… “免密支付”便捷背后存安全隐患
• ·国家矿山安全监察局公布2024年第一批典型执法案例（非煤矿山）
• ·MOE HO·贺萌萌时装发布在北京举行
• ·外卖小哥说生活总会回报每一个有梦想的人
• ·北京警方打掉15个非法荐股“黑嘴”犯罪团伙
• ·春花绽放 北京“春季赏花地图”为民众打造个性化游线
• ·天津：津遇和平·春日海棠 第二届五大道海棠花节启幕
• ·公园园长的新烦恼
• ·泰国一工厂发生起重机翻倒事故 致7人遇难多人受伤
• ·外卖小哥说生活总会回报每一个有梦想的人
• ·四川省甘孜州政协党组书记、主席雷建平接受审查调查
• ·校园治安太差，美国家长众筹4.2万美元雇保安巡逻